貧血的程度相差很大。血紅蛋白32~91g/L;血清鐵1.8~6.8 μmol/L;總鐵結合力4.1~14.0μmol/L。轉鐵蛋白濃度采用放射免疫擴散法測定,正常值為25~40μmol/L(200~300mg/dl),沒有沉淀環或僅有很小直徑的沉淀環是轉鐵蛋白數量不足的有力證據。患者的轉鐵蛋白濃度為0~5μmol/L。鐵代謝研究顯示腸道對鐵吸收正常或增高,鐵利用率減少至7%~55%(正常人為70%~100%)。輸入正常人血漿或純品轉鐵蛋白后,可在10~14天見到網織紅細胞上升,隨后血紅蛋白也上升。
根據病情可選擇骨穿、B超、X線、組織活檢、肝腎功能檢查、生化檢查。