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小兒黏多糖貯積病...(小兒黏多糖貯積病... )

別名:
小兒Brailsford-Morquio綜合征,Morquio氏病
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
血液血管 上肢骨 下肢骨
典型癥狀:
四肢無(wú)力 脊柱彎曲 角膜混濁 塌鼻梁 短頸
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
對(duì)癥治療 手術(shù)治療

小兒黏多糖貯積病...應(yīng)該如何預(yù)防?

  一、預(yù)防

  遺傳咨詢

  對(duì)于有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。

  婚前檢查:包括詳細(xì)詢問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況,尤其是有無(wú)先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;

  產(chǎn)前咨詢:

  孕婦:孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導(dǎo)。做好產(chǎn)前的檢查。患者生子女必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  在妊娠期穿刺羊水進(jìn)行檢查:①在羊水中可發(fā)現(xiàn)黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無(wú)診斷意義);②羊水細(xì)胞培養(yǎng)后,對(duì)成維細(xì)胞進(jìn)行分析,可做出早期診斷,從而早期終止妊娠。

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    彭玉 主任醫(yī)師
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    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)等

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推薦問(wèn)答

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