遺傳咨詢有助于預防發生多囊腎。近年由于遺傳病學的深入研究，發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。經陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針(DNA probe)進行DNA分析，對成人型多囊腎可正確做出產前診斷，從而可考慮及早終止妊娠。過去早期診斷主要靠超聲波檢查，但在胎兒腎囊腫出現以前，超聲波檢查也無能為力。現在采用DNA探針，不但在產前可檢出成人型多囊腎，且于出生后或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑒別。
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