一、癥狀
原發性生長激素缺乏癥多見于男孩，患兒出生時身高體重正常，數周后出現生長發育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長可出現第二性征缺乏和性器官發育不良。繼發性生長激素缺乏癥可發生于任何年齡，除有上述癥狀外，尚有原發病的種種癥狀和體征。
特發性生長激素缺乏癥多見于男孩，男：女=3：1，患兒出生時升高和體重均正常，1歲以后出現生長速度減慢，生長落后比體重低更為嚴重，升高低于同年齡、從性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數以下(或低于兩個標準差)，身高年增長速度小于4cm，智能發育正常。患兒頭顱圓形，面容幼稚，臉圓胖、皮膚細膩，頭發纖細，下頜和頦部發育不良，牙齒萌出延遲且排列不整齊，患兒雖生長落后，但身體各部比例勻稱，與其實際年齡相符。多數青春期發育延遲。
一部分生長激素缺乏患兒同時伴有一種或多種其他垂體激素缺乏，這類患兒除生長遲緩外，尚有其他伴隨癥狀：伴有促腎上腺皮質激素(ACTH)缺乏者容易發生低血糖，伴促甲狀腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不愛活動等輕度甲狀腺功能不足的癥狀，伴有促性腺激素缺乏者性腺發育不全，出現小陰莖(即拉直的陰莖長度小于2.5cm)，到青春期仍無性器官和第二性征發育等。
器質性生長激素缺乏癥可發生于任何年齡，其中由圍生期異常情況導致者，常伴有尿崩癥狀。值得警惕的是顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀和體征。
二、診斷
在診斷生長激素缺乏癥之前，對疑似病人應先確定其是否是侏儒，一般1歲以內不容易發現，除非病情嚴重，1歲以內的生長障礙不特別明顯，嚴重者在6個月后出現;患者需量出身高，然后與正常值相比，低于正常值的30%，即可確定;也可通過計算，公式為(1～12歲時)：80 年齡(歲)×5低于數值的30%即可確定，低于20%應加強觀察。尤其是體內GH尚有少量分泌者，患兒的身長指標雖矮，但離診斷所需的標的30%仍有距離。
診斷生長激素缺乏癥除依靠臨床表現外，主要依靠GH缺乏的確定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生長發育障礙的原因很多，其臨床表現有些與垂體性侏儒有很大差別，有些則是完全一樣。
