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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數目和形態異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結構異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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問高血壓常用藥物有哪些？
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高血壓常用藥物主要包括利尿劑、β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑、血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）。利尿劑如氫氯噻嗪，有助于減少血容量和降低血壓。β受體阻滯劑如美托洛爾，通過減慢心率和降低心臟收縮力來降低血壓。鈣通道阻滯劑如硝苯地平，通過阻斷鈣離子進入心臟和血管平滑肌細胞來降低血壓。ACEI如依那普利，通過抑制血管緊張素轉換酶來減少血管緊張素II的生成，降低血壓。ARB如洛卡特普，直接阻斷血管緊張素II的作用，降低血壓。這些藥物可以單獨使用，也可以聯合使用以達到更好的降壓效果。

問藜麥米有哪些健康益處？
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藜麥米作為一種營養豐富的谷物，具有多種健康益處。它含有高質量的蛋白質，包括人體必需的所有氨基酸，有助于肌肉生長和修復。藜麥米還富含膳食纖維，有助于改善消化系統健康，預防便秘，并有助于控制血糖水平。此外，它含有多種維生素和礦物質，如鐵、鎂和鋅，對維持正常的生理功能至關重要。藜麥米中的抗氧化成分有助于減少氧化應激，保護細胞免受損傷。因此，藜麥米是一種健康的飲食選擇，可以作為均衡飲食的一部分，為身體提供必需的營養。 科普文章，僅供參考。如有不適，請及時線下就醫。

問牙周炎的癥狀有哪些？
答

牙周炎是一種常見的口腔疾病，主要癥狀包括牙齦紅腫、出血，尤其是在刷牙或咬硬物時更為明顯；牙齒松動，咀嚼時感到無力；口腔異味，由于牙周袋內細菌滋生導致；牙周袋形成，即牙齦與牙齒之間形成較深的袋狀結構；牙齒敏感，對冷熱刺激反應增強。這些癥狀可能伴隨不同程度的疼痛，影響日常飲食和生活質量。

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答

硒是一種對人體有益的微量元素，它在多種食物中含量豐富。富含硒的食物主要包括巴西堅果、魚類（如金槍魚、鱈魚）、肉類（尤其是肝臟）、家禽、蛋類、全谷物、奶制品以及某些蔬菜和豆類。巴西堅果是硒含量最高的天然食物之一，而海鮮和肉類也是硒的良好來源。此外，一些谷物和豆類，如糙米、燕麥、小麥胚芽和豆類，也含有一定量的硒。通過均衡飲食，可以確保攝入足夠的硒以維持身體健康。 科普文章，僅供參考。如有不適，請及時線下就醫。

問黑芝麻有哪些健康的益處
答

黑芝麻含有豐富的營養成分，包括蛋白質、脂肪、維生素E、鈣、鐵、鋅等礦物質。這些成分對人體健康具有多方面的益處。黑芝麻中的脂肪主要是不飽和脂肪酸，有助于降低膽固醇，預防心血管疾病。維生素E是一種強效抗氧化劑，可以保護細胞免受自由基損傷，延緩衰老。黑芝麻中的鈣和鐵有助于骨骼健康和預防貧血。此外，黑芝麻還含有黑色素，可能對頭發健康有益。適量食用黑芝麻可以為人體提供多種必需營養素，促進健康。 科普文章，僅供參考。如有不適，請及時線下就醫。

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