(一)發(fā)病原因

　　確切病因尚不清楚，可分為先天發(fā)育異常性和繼發(fā)性脊髓空洞癥兩類，后者罕見。

　　1.先天性脊髓神經(jīng)管閉鎖不全：本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊柱側彎、環(huán)枕部畸形等其它先天性異常支持這一看法。

　　2.脊髓血液循環(huán)異常引起脊髓缺血、壞死、軟化, 形成空洞。

　　3.機械因素：因先天性因素致第四腦室出口梗阻，腦脊液從第四腦室流向蛛網(wǎng)膜下腔受阻，腦脊液搏動波向下沖擊脊髓中央管，致使中央管擴大，并沖破中央管壁形成空洞。

　　4.其他，如脊髓腫瘤囊性變、損傷性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死軟化、脊髓內出血、壞死性脊髓炎等。

　　(二)發(fā)病機制

　　1.先天性病因 大體有四種學說：

　　(1)Gardner的流體力學理論：1958年開始，Gardner報道了大量Chiari Ⅰ型畸形伴脊髓空洞癥的病例，他推測由于枕大孔區(qū)的梗阻(先天畸形或蛛網(wǎng)膜炎等)，使腦脊液不能從四腦室流出，腦脊液在脈絡膜叢動脈源性搏動的作用下，就會不斷沖擊脊髓中央管，使其擴大，并破壞中央管周圍的灰質，形成空洞。手術中也發(fā)現(xiàn)四腦室與中央管是交通的;部分病人腦室造影時，可觀察到造影劑經(jīng)四腦室進入中央管;經(jīng)皮膚穿刺向空洞內注入空氣，氣體也可溢入四腦室;而且空洞內液體蛋白含量低，與腦脊液相似。但也有不同意見：部分病人在造影、手術及尸檢中未發(fā)現(xiàn)四腦室與中央管的交通;腰穿注入造影劑雖不流入四腦室，但空洞可顯影;部分空洞與中央管分離，并且是多房的。有的學者計算了脈絡叢動脈源性搏動的壓力，發(fā)現(xiàn)壓力很小，不可能造成空洞。另外此學說無法解釋延髓空洞癥的產(chǎn)生。

　　(2)Williams的顱內與椎管內壓力分離學說：1969年以來，Williams進行了一系列研究，對腦室、空洞及蛛網(wǎng)膜下腔做了壓力測定。認為人在咳嗽，打噴嚏及用力時，可引起顱內及椎管內靜脈壓上升，使腦脊髓蛛網(wǎng)膜下腔的壓力隨之升高，此時正常人是通過腦脊液在蛛網(wǎng)膜下腔的往返流動來平衡的。而有小腦扁桃體輕度下疝的病人，由于腦脊液循環(huán)障礙，就出現(xiàn)了壓力的不平衡。Williams發(fā)現(xiàn)在咳嗽初期，腰部蛛網(wǎng)膜下腔的壓力高于基底池，以后則相反。由此他推測小腦扁桃體可能有活瓣作用，當脊髓蛛網(wǎng)膜下腔壓力升高時，腦脊液可上推下疝的扁桃體而流入顱內;隨著脊髓蛛網(wǎng)膜下腔壓力的下降，小腦扁桃體再度下疝，使腦脊液不能回流，造成顱內壓增高，促使腦脊液從四腦室向中央管灌注，這是顱內與脊髓、中央管與脊髓外產(chǎn)生的壓力差，Williams稱為腦脊液壓力分離。這個壓力差反復間斷地作用很多年，就可以形成交通性脊髓空洞癥。通過空洞穿刺及動物實驗也發(fā)現(xiàn)空洞內壓力高的特點。部分病人在咳嗽用力時，也有癥狀加重的臨床報道。脊髓空洞癥病人中央管與空洞的交通不是一直開放的，由于枕大孔處組織反復受壓及其他原因，可以關閉。由此在空洞的進展上提出了腦脊液沖擊理論，在枕大孔明顯受壓的病人，當咳嗽等用力時，脊髓蛛網(wǎng)膜下腔的壓力突然升高，由于不能向顱內傳遞，就向脊髓內空洞傳遞，因空洞的開口被關閉或有活瓣作用，空洞內液體不能流入顱內，就向上面中央管旁的灰質沖擊，久而久之，空洞逐漸向上擴展，并在脊髓空洞的基礎上形成延髓空洞。由此說明延髓空洞不可能單獨存在，此點與臨床觀察相符。

　　(3)腦脊液脊髓實質的滲透學說：1972年Ball在脊髓空洞癥的尸檢中發(fā)現(xiàn)脊髓實質內血管周圍間隙的明顯增寬，他在空洞內注入墨汁可沿血管周圍間隙擴散，并在局部形成一些小池，特別是脊髓背側白質明顯。由此推測由于枕大孔區(qū)畸形，靜脈壓及脊髓蛛網(wǎng)膜下腔壓力反復一過性的升高，長期作用于脊髓，使血管周間隙逐漸擴大，腦脊液由此滲入而形成空洞。1979年Aboulker提出神經(jīng)軸突組織是能透過水的，腦脊液可沿神經(jīng)組織向脊髓內滲透。臨床上也有報道術中確實證實四腦室與中央管無交通的病人，在延遲腦脊液造影像上空洞可顯影，而且部分空洞遠離中央管，多偏在靠近脊髓表面最近的后角部分等。

　　(4)循環(huán)障礙學說：Netsky在脊髓空洞癥病人尸檢中發(fā)現(xiàn)髓內有血管異常，特別是后角明顯。他推測隨著年齡的增長，異常血管周圍可發(fā)生循環(huán)障礙而導致空洞。脊髓對腦脊液的灌注或沖擊的損害有保護性機制，膠質纖維增生，這些纖維會影響脊髓實質的血液供應，缺血可能是空洞產(chǎn)生及進展的原因之一。脊髓實質(主要在后角)先天性異常并不是發(fā)病的惟一因素。脊髓后角先天異常，加之枕大孔區(qū)畸形及靜脈壓等因素，使腦脊液很容易從先天異常側的脊髓后根侵入，在局部形成空洞，隨著空洞的擴展可與中央管交通，繼之中央管逐漸擴大，最后可與四腦室相通。

　　2.后天性病因 多由脊髓腫瘤、蛛網(wǎng)膜炎及外傷等因素引起。外傷可使脊髓中心部壞死，造成滲出液及破壞產(chǎn)物的積聚，使?jié)B透壓升高，液體潴留，由于髓內壓力升高，可破壞周圍組織，使空洞逐漸擴大。動物實驗中發(fā)現(xiàn)，在切斷的脊髓斷端附近出現(xiàn)一些微小囊腫，由此可推測這些囊腫的破裂、匯合可能是空洞形成的原因。對于蛛網(wǎng)膜炎后的脊髓空洞癥，主要由于缺血及靜脈栓塞造成。脊髓腫瘤引起的脊髓空洞癥主要與腫瘤細胞分泌蛋白性液體有關。

　　脊髓空洞癥發(fā)病機制復雜，枕大孔區(qū)畸形或梗阻是導致空洞形成的重要因素之一。由于每個人的病因、體質及機體代償能力的不同，空洞的形成和發(fā)展也各不相同，所以應根據(jù)臨床特點及病期的不同，進行不同病因探討及綜合分析。

　　脊髓空洞癥多發(fā)生于頸段及上胸段的中央管附近，靠近一側后角，形成管狀空洞，可延續(xù)多個脊髓節(jié)段，并不一定與中央管相通。在脊髓橫斷面上，可見空洞腔占據(jù)了大部分的髓質，前角背側也可受累，前后連合結構常被破壞。隨著空洞腔的進一步發(fā)展，后角也可受累、甚至包括后索的腹側。空洞可局限于脊髓的一側，也可占據(jù)兩側。空洞形狀不一，在脊髓同一平面有可能存在多個空洞腔，它們可相互隔開，也可互相聯(lián)通。此癥有的與延髓空洞同時存在。空洞向上有延至腦橋與中腦者。腰段以下空洞癥較少見。少數(shù)情況于脊髓末端見有小的空洞，并且與脊柱裂共存。

　　脊髓受壓變性常是空洞擴大之必然結果。空洞部位脊髓呈梭形膨隆，顏色變淡，軟膜血管減少。空洞可位于中央或偏于一側，或偏于前或后，使脊髓灰質、側索、后索受壓變性。空洞之壁光滑，為增生的膠質及趨于變性的神經(jīng)纖維，顏色變白，周圍的神經(jīng)纖維呈現(xiàn)水腫。晚期脊髓空洞巨大者，脊髓組織菲薄，可造成椎管腔的梗阻。

　　依照病理狀況，脊髓空洞癥可分為兩種類型：一類為交通性脊髓空洞癥，即脊髓空洞與第四腦室、蛛網(wǎng)膜下腔腦脊液相交通，常合并小腦扁桃體下疝Ⅰ型與Ⅱ型畸形。它可能系生長發(fā)育過程中的某些異常因素的作用所致，例如脊髓中央管可能在較高的腦脊液壓力的作用下，液體不斷滲漏入周圍神經(jīng)組織，使之發(fā)生持續(xù)性擴張而形成本病;另一類為非交通性脊髓空洞癥，空洞與腦脊液循環(huán)通路不相交通。它的形成與髓內腫瘤、外傷性截癱和一些變性疾病有一定關系。