肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀是肝硬化，大腦豆?fàn)詈藚^(qū)功能不全的神經(jīng)性異常、共濟(jì)失調(diào)、肢體震顫，角膜K-F環(huán)(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環(huán))，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現(xiàn)的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿?yàn)樘攸c(diǎn)的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍(lán)蛋白濃度一般下降，白細(xì)胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細(xì)胞運(yùn)入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進(jìn)行Menke病患者皮膚的纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，表明其銅含量增加。因此，細(xì)胞輸送的異常看來(lái)不限于小腸粘膜細(xì)胞。
血清銅氧化酶吸光度降低：是肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙的重要表現(xiàn)。
銅中毒：盡管銅是重要的必需微量元素，但應(yīng)用不當(dāng)，也易引起中毒反應(yīng)。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強(qiáng)弱與重金屬進(jìn)入體內(nèi)的方式及劑量有關(guān)。口服時(shí)，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當(dāng)銅超過(guò)人體需要量的100～150倍時(shí)，可引起壞死性肝炎和溶血性貧血。
肝豆?fàn)詈俗冃裕罕静≈委熢瓌t是消除身體組織中過(guò)量的銅，并防止銅在各器官組織繼續(xù)沉積。為此，應(yīng)盡量減少銅的攝人和促進(jìn)銅的排出。為促進(jìn)銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青霉胺有良好的臨床效果。
Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對(duì)本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速恢復(fù)，血漿銅藍(lán)蛋白濃度漸趨正常，一般情況逐漸好轉(zhuǎn)而康復(fù)。
